La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la Neurofibromatosis-1, es una enfermedad aparte y diferente.
Causas
La NF2 es causada por un cambio en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón Autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.
En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda. Una vez que una persona tiene este cambio genético, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Cataratas - adultos a temprana edad
- Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
- Dolores de cabeza
- Pérdida auditiva
- Ruidos y zumbidos en los oídos
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos de la NF2 incluyen:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Examen físico
- Historia clínica
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
- Pruebas genéticas
Tratamiento
Los tumores del nervio acústico se pueden observar o tratar con cirugía o Radioterapia
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Evaluación del habla y la audición
- Examen ocular estándar
Nombres alternativos
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central